Ryggmargsbrokk er alvorlige medfødte misdannelser som skyldes forstyrrelser i lukkingen av fosterets nevralrør, og skjer i løpet av de første 30 dagene av svangerskapet. Vanligvis ligger ryggmargen beskyttet i et ”rør” av ryggvirvler. Ved ryggmargsbrokk utvikles ikke ryggvirvlene fullt ut, men stopper på halvveien og forblir åpne, slik at ryggmargen kan komme ut av de åpne virvlene. Ryggmargsbrokk varierer i alvorlighetsgrad avhengig av hvor mange virvler som er åpne, og kan medføre alt fra lettere funksjonsforstyrrelser til alvorlige lammelser. Nåværende viten tyder på at både arv, folsyremangel og andre miljøfaktorer kan spille inn på misdannelser i nevralrøret.
Folsyre er viktig for at fosteret skal utvikle seg på normal måte under svangerskapet. Folsyremangel kan føre til at celledelingen tidlig i fosterutviklingen forstyrres og er særlig knyttet til ryggmargsbrokk. Hvert år fødes det ca. 60 barn med ryggmargsbrokk. Dette antallet kan reduseres med opptil 50 prosent dersom kvinner har tilstrekkelig med folsyre i kroppen ved unnfangelse. Derfor anbefaler norske myndigheter tilskudd av 400 µg folsyre daglig de tre første månedene av graviditeten til kvinner som planlegger å bli gravide.
Folsyre anbefales først og fremst til kvinner som planlegger graviditet eller kan regne med å bli gravide, og kvinner som er gravide i første trimester. Inntak av folsyre tidlig i svangerskapet kan halvere risikoen for at barn får ryggmargsbrokk og andre nevralrørsdefekter.